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병태생리 (Pathophysiology)
- 유전성 지질 이상증은 단일 유전자 돌연변이 또는 복합 유전자 이상으로 인해 발생하며, 지질 대사 경로에 장애가 생깁니다.
- 대표적 유형:
- 가족성 고콜레스테롤혈증 (FH): LDL 수용체(LDLR), ApoB, PCSK9 유전자 이상 → LDL 제거 감소 → 고LDL
- 가족성 복합 지질이상증 (FCHL): TG 및 LDL 증가, HDL 감소
- 가족성 고중성지방혈증 (FHTG): 간의 VLDL 과다생산
- 가족성 저HDL혈증: ApoA1, ABCA1 등 관련 유전자 이상
진단 (Diagnosis)
- 지질 프로파일 검사: 공복 상태에서 LDL, HDL, TG 측정
- 가족력 확인: 조기 심혈관질환, 고지질혈증 이력
- 유전자 검사: FH, ApoE 이상 등 특정 돌연변이 진단
- 임상 지표:
- 황색종, 각막 윤상 등 물리적 증상
- Dutch Lipid Clinic Network 점수, Simon Broome 기준 활용
치료 전략 (Treatment)
약물 치료
- LDL↑ 중심:
- 고강도 스타틴 (atorvastatin, rosuvastatin)
- 병용: 에제티미브, PCSK9 억제제 (evolocumab, alirocumab)
- TG↑ 중심:
- 피브레이트, 고용량 오메가-3 (EPA)
- 병용 스타틴 고려
- LDL Apheresis: 중증 FH 환자에서 사용
생활습관 개선
- 저포화지방, 고식이섬유 식단
- 체중 감량, 운동, 금연
- 음주 제한
예방 전략 (Prevention)
- 가족 선별검사(Cascade Screening): 고위험군에서 조기 진단
- 조기 개입: 특히 FH는 소아/청소년기부터 치료 시작 필요
- 심혈관 질환 위험 관리: LDL 목표 설정 및 지속적 모니터링
- 환자 교육: 유전성 질환 특성 및 지속적 관리 필요성 설명
유전성 지질 이상증은 개인의 유전적 특성과 가족력에 따른 맞춤형 관리가 중요합니다. 조기 발견과 적극적 개입이 심혈관 질환 예방의 핵심!!!
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