고지질혈증 (Lipid Disorders) - 유전성 지질 이상증
병태생리 (Pathophysiology)유전성 지질 이상증은 단일 유전자 돌연변이 또는 복합 유전자 이상으로 인해 발생하며, 지질 대사 경로에 장애가 생깁니다.대표적 유형:가족성 고콜레스테롤혈증 (FH): LDL 수용체(LDLR), ApoB, PCSK9 유전자 이상 → LDL 제거 감소 → 고LDL가족성 복합 지질이상증 (FCHL): TG 및 LDL 증가, HDL 감소가족성 고중성지방혈증 (FHTG): 간의 VLDL 과다생산가족성 저HDL혈증: ApoA1, ABCA1 등 관련 유전자 이상진단 (Diagnosis)지질 프로파일 검사: 공복 상태에서 LDL, HDL, TG 측정가족력 확인: 조기 심혈관질환, 고지질혈증 이력유전자 검사: FH, ApoE 이상 등 특정 돌연변이 진단임상 지표:황색종, 각막 윤상..
2025. 6. 15.